Genetyka kliniczna stanowi jeden z kluczowych fundamentów procesu diagnostycznego - rosnąca dostępność metod analizy materiału genetycznego staje się nieodzownym narzędziem do wykorzystania w trakcie formułowania diagnozy i planowania dalszego postępowania medycznego.
Genetyka kliniczna jest specjalizacją medyczną zajmującą się diagnostyką i różnicowaniem chorób o podłożu genetycznym. Łączy ze sobą bezpośredni kontakt z Pacjentem, w tym szczegółowo zebrany wywiad rodzinny, a także zaawansowane metody badań laboratoryjnych.
Specjalista w zakresie genetyki klinicznej interpretuje wyniki badań genetycznych, ocenia ryzyko wystąpienia chorób o podłożu dziedzicznym oraz prowadzi szeroko zakrojone poradnictwo genetyczne, skierowane do Pacjentów oraz ich rodzin.
Znaczenie genetyki klinicznej:
- wczesne rozpoczęcie procesu diagnostycznego
- rozpoznanie chorób o podłożu genetycznym
- identyfikacja predyspozycji do wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie
- wczesne wdrożenie metod profilaktycznych i regularnych kontroli stanu zdrowia
- w przypadku niektórych schorzeń postawienie diagnozy pozwala na rozpoczęcie leczenia
Dzięki dynamicznemu rozwojowi badań genetycznych rośnie zapotrzebowanie na specjalistów w tej dziedzinie. Wciąż jest to deficytowa gałąź medycyny - liczba lekarzy genetyków jest niewystarczająca w stosunku do rosnących potrzeb Pacjentów. Coraz większa uwaga poświęcana chorobom o podłożu dziedzicznym sprawia, że rezultaty pomocy są bardzo obiecujące.
Aktualnie, przybliżony czas oczekiwania na konsultację z lekarzem genetykiem w Krakowie wynosi około 2 lat. W przypadku świadczeń udzielanych dzieciom, czas ten wzrasta do nawet 4 lat!
Rosnąca dostępność badań sprawia, że zainteresowanych Pacjentów przybywa znacznie szybciej niż specjalistów. Obrazuje to realną potrzebę na rozwijanie tej dziedziny i zwiększanie dostępności konsultacji.