Ze względu na deficyt specjalistów z zakresu genetyki klinicznej, na konsultację oczekuje się długimi miesiącami. Rosnące potrzeby Pacjentów, ale i możliwości diagnostyczne sugerują, że zapotrzebowanie na pomoc w tym zakresie będzie stale rosło.

Konsultacja ze specjalistą genetyki klinicznej jest wskazana w sytuacjach, gdy podejrzewa się podłoże genetyczne chorób, zdiagnozowano wrodzone wady rozwojowe lub w rodzinie występowały przypadki chorób dziedzicznych.

Konsultacja z lekarzem genetykiem jest szczególnie ważna w przypadku:
- obciążeń onkologicznych - występowanie tego samego typu nowotworu u kilku członków rodziny, rozpoznanie choroby w młodym wieku
- chorób dziedzicznych - rzadkie choroby o podłożu genetycznym
- problemów prokreacyjnych - nawracające poronienia, urodzenia martwe
- planowania ciąży
- nieprawidłowych wyników badań prenatalnych
- wrodzonych wad rozwojowych - wady narządowe, rozszczepy zaburzeń wzrastania
- opóźnionego rozwoju - niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia rozwoju psychoruchowego
- podejrzenia zespołu genetycznego - cechy dysmorfii twarzy, charakterystyczny wygląd

W przypadku podejrzeń zaburzeń o podłożu genetycznym, warto udać się na takową konsultację, by wspólnie ze specjalistą rozwiać wątpliwości i ustalić plan ewentualnego leczenia.

Prosimy, by na konsultację wziąć ze sobą pełną dokumentację medyczną (własną oraz członków rodziny), co jest niezbędne do analizy i interpretacji sytuacji Pacjenta.